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苯丙酮尿癥的癥狀 世界熱點評

2023-06-03   來源:互聯網

苯丙酮尿癥主要表現就是智力跟不上正常的小孩,也就是按照小孩的發育標準來說,苯丙酮尿癥患兒會落后許多的一種癥狀。那么苯丙酮尿癥的癥狀有什么呢?下面小編和您去看看,希望下面文章對您有幫助哦!

苯丙酮尿癥的癥狀:


【資料圖】

【發病機制】 苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一,正常小兒每日需要量為200~500MG,其中1/3供機體合成組織蛋白;2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸-4-羥化酶(PAH)的作用轉化為酪氨酸,供合成甲狀腺素、多巴胺、腎上腺素和黑色素等之用。在苯丙氨酸的羥化過程中,除了PAH之外,還必須有輔酶四氫生物蝶呤(BH4)的參與,人體內的BH4來源于鳥苷三磷酸(GTP),在其轉化和再生過程中參與作用的酶有鳥苷三磷酸環化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)、二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)和甲醇胺脫水酶(CD)等。

PAH、GTP-CH、6-PTS、DHPR和CD等酶的編碼基因分別位于12Q22~24。1、14Q22。1~22。2、LLQ22。3~23。3、4P15。3和10Q22,任一上述編碼基因的突變都有可能導致相關酶的活力缺陷,致使體內苯丙氨酸代謝發生紊亂。

本病按酶缺陷的不同可大致分為典型和BH4缺乏型兩種。典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶所致。因此,苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸,而在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高。這種高濃度的苯丙氨酸競爭性地阻抑腦細胞代謝所必需的酪氨酸、色氨酸和支鏈氨基酸等通過腦實質細胞質膜,使腦細胞不能正常合成神經遞質;高濃度的苯丙氨酸還阻抑多核糖體的聚合,擾亂了腦組織中蛋白合成和髓鞘形成過程。

由于酪氨酸來源減少,因而甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等的合成也不足。

苯丙酮尿癥的三種治療方法:

1.治療經典型的方法―低苯丙氨酸飲食療法。

治療期限:主張至少應治療到患兒青春期發育成熟,最好能堅持終生治療,成年后可以適當放寬飲食限制。

苯丙酮尿癥的治療原則:

1苯丙氨酸的攝入量必須能保證生長和代謝的最低需要量。由于患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少,使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積,造成神經系統損害,且苯丙氨酸又經旁路代謝生成苯丙酮酸、苯乙酸,經尿液大量排出,所以患者尿液有特殊的難聞的鼠味。同時苯丙氨酸是生長發育的必需氨基酸,供應不足也會導致生長發育遲緩,嚴重會導致死亡。所以,苯丙氨酸既不能攝入太多,也不能攝入太少。

2另一方面,由于天然蛋白質中均含有4~6%的苯丙氨酸,所以必須控制天然蛋白質的攝入,而以低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作為患兒蛋白質的主要來源,并且要保證給予足夠的熱量。

3對乳兒母乳仍是最好的飲食,給予計算量的母乳,對患兒的發育十分有利,因此切忌停喂母乳。

4必須考慮個體的差異。由于患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大,因此飲食治療要堅持個體化的原則,而且由于各年齡段患兒蛋白質、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同,應根據每個患兒的年齡、體重、血液濃度制定和調整食譜,使血苯丙氨酸濃度控制在適當的水平。

5食物中除脂肪和糖類外,均含有蛋白質;其中苯丙氨酸含量占蛋白質的3%―5%。故從普通食物中摒除苯丙氨酸是困難的。

6治療方案

1維思多系列低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉以及飲料等。國內也有其他廠家試制的同類產品,如國內供應的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮寧代奶粉。制劑的質量對療效影響非常大,選用時應予注意。可以在此種低苯丙氨酸食品喂養的基礎上輔以母乳和牛奶。

2為保證療效,應定期監測血苯丙氨酸濃度,正常人血苯丙氨酸濃度為1~2mg/dl,未經治療的典型苯丙氨酸血濃度>20mg/dl,多在20~50mg/dl之間,>50mg/dl少見。在飲食治療后血Phe濃度監測第一個月應每周復查1~2次,以后每月一次。還應定期復查血色素、白蛋白、腦電圖、體格和智力發育情況等,必要時應進行血氨基酸分析,測定酪氨酸水平,支鏈氨基酸和芳香氨基酸的比值等。

2.對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外,還應補充多種神經介質,如四氫生物蝶呤BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。

3.對于有其他合并癥的患兒應予以對癥治療。例如合并有癲癇發作的患兒,應及早開始進行正規的抗癲癇藥物治療。患有濕疹的患兒在血Phe濃度控制滿意后,可自愈,如濕疹嚴重,可給予外用藥對癥治療。

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